水泡與愛華氏綜合症 – 覆Timonthy

水泡與愛華氏綜合症 - 覆Timonthy

本人太太是高齡產婦（36yrs），之前作唐氏綜合症的綜合試驗結果為陰性，胎兒20週在屯門醫院照超聲波時，發現胎兒腦裡有水泡。

醫生說胎兒的各個器官很正常，又說有百分之一的正常胎兒會有腦水泡，遲些會消失，但醫生又提及胎兒有腦水泡於患上愛華氏綜合症的風險相對較大，建議抽羊水作準確檢查，可是抽羊水的風險是千分5至10。

我想請教醫生胎兒腦水泡與愛華氏綜合症的關係率有多大，值不值得冒抽羊水的風險呢？

Timonthy

Timonthy：

腦水泡即是CPC（Choroid Plexus Cyst），如你所言，有百分之一的胎兒會有腦水泡，一般在30周後會消失，而且不會有長遠問題。

愛華氏綜合症（Edwards Syndrome）是多了一條第18染色體，唐氏綜合症就是多了一條第21染色體，不幸是愛華氏綜合症會導致嬰兒夭折，指出生後也養不活。

抽羊水的風險為0.5%，即每200人抽羊水，會有1個流產，所以如果胎兒有CPC，又在超聲波看到有不正常的問題，便大大增加了風險，約為3%左右，這樣就絕對值得抽羊水去檢查清楚胎兒有沒有問題，因為要進行人工流產，必須在24周前，所以不能太遲才去抽羊水。

但如果胎兒只有CPC，沒有在超聲波顯示不正常問題，那是否仍然應該抽羊水去看清楚，就要你們夫婦自行決定了。